Alfamanosidose: Hospital na PB será o primeiro do país a tratar síndrome rara pelo SUS

Diego dos Santos, de 32 anos, é um dos 23 pacientes diagnosticados com alfamanosidose no Brasil e será o primeiro do país a ter o tratamento pelo Sistema Único de Saúde (SUS). Além de Diego, há outro paciente em tratamento na América Latina, mas em uma instituição particular no Sul do Brasil.

Diego teve o diagnóstico laboratorial da alfamanosidose em 2021, por meio do sequenciamento do gene MAN2B1 e pela dosagem da enzima alfa-manosidase, assim apresentando atualmente os sinais principais da doença. Desde criança, ele já apresentava atraso no desenvolvimento, na fala e evoluiu com desequilíbrio, aparecimento de surdez e miopia acentuada posteriormente.

A alfamanosidose, também é denominada de Mucopolissacaridose-like, pela semelhança com esse grupo de doença, é uma síndrome metabólica rara, de origem genética, hereditária, que se caracterizada pela ausência ou deficiência da enzima lisossômica alfa-manosidase, codificada pelo gene MAN2B1, responsável por levar ao acúmulo progressivo de metabólitos não degradados nas células de todos os órgãos e tecidos.

A doença é mais comum em filhos de casais consanguíneos, já que se trata de uma doença de herança autossômica recessiva, em que os pais são normais, mas têm uma alteração genética em heterozigose (metade) no gene.

Como já foi citado, essa disfunção celular é causada pela falta da enzima é responsável pelo quadro clínico da doença que tem como principais sintomas:

• Atraso no desenvolvimento neuropsicomotor;
• Infecções recorrentes;
• Anormalidades esqueléticas;
• Ataxia;
• Baixa estatura; e
• Surdez.

A alfamanosidose é rara e os sinais clínicos, que aparecem progressivamente, são comuns a outras doenças, o que dificulta o diagnóstico da doença.

O tratamento de Diego será semanal, por toda a vida, e será realizado no Centro de Terapia de Reposição Enzimática (TRE) do HUAC, “ um aspecto muito preocupante no tratamento de Diego é que, até o momento, foi adquirido pelo Ministério da Saúde um quantitativo de medicação que é suficiente para apenas cinco semanas”, ressalta a superintendente do HUAC, Paula Maia.

Sem tratamento esse tratamento, o quadro clínico do paciente pode se agravar com o avanço da idade. O diagnóstico da alfamanosidose, idealmente, também deveria ser determinado já no período neonatal pelo “Teste do Pezinho”, o que ainda não é possível atualmente na Paraíba e em muitos outros estados.

Com a adição das doenças lisossômicas na Etapa 3 da Ampliação da Triagem Neonatal do SUS (Lei Nº 14.154, de 26 de maio de 2021), espera-se que mude este quadro atual de diagnóstico de doenças raras.

Paula Maia, ressalta a importância de Campina Grande, por meio do HUAC, estar realizando um tratamento médico inédito pelo SUS e que poderá abrir caminho para outros que possuam a mesma síndrome.

Conforme a médica geneticista do HUAC, Paula Frassinetti Medeiros, e também responsável pelo diagnóstico e tratamento de Diego, algumas características nele eram atípicas para a doença, como a estatura normal, não ter apresentado sinais de imunodeficiência e ter apresentado puberdade precoce.

“Antes do diagnóstico, Diego foi investigado para Síndrome de X-Frágil e teve uma triagem básica negativa para doenças por erro do metabolismo”, explica

A mãe de Diego, Dona Tereza, comenta que sonha em alcançar outra vitória para seu filho. “Meu sonho é vê-lo estudando em uma instituição de educação especial como a APAE (Associação de Pais e Amigos dos Excepcionais), para que, assim, possa melhor se socializar, adquirir novos conhecimentos e torná-lo mais ativo. Até o momento ainda não consegui a vaga”.

Tereza também agradece o apoio da Federação das Associações de Doenças Raras do Norte, Nordeste e Centro-Oeste (Fedrann) durante toda a trajetória judicial para a conquista do tratamento e espera contar com a mesma para que o tratamento não seja interrompido por falta de medicação.